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Pubblicato il 2 aprile 2007 | di

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Barbara McClintock: storia di un (faticoso) successo

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Tra le personalità più straordinarie del XX secolo, non si può non inserire Barbara McClintock. La McClintock nacque ad Hartford, nel Connecticut, il 16 giugno del 1902. La madre (pianista e pittrice) ed il padre (medico) incoraggiarono sin dall’inizio la curiosità scientifica della propria figlia, che si appassionò alla scienza sin dalle scuole superiori. Si iscrisse alla Cornell University con l’intenzione di proseguire gli studi in genetica. Tuttavia a quell’epoca la genetica era presente solo nei corsi del Dipartimento di miglioramento vegetale, peraltro precluso alle donne. La futura scienziata aggirò il problema iscrivendosi al Dipartimento di botanica e scegliendo qui di specializzarsi in citologia, portando quindi la genetica come materia “accessoria”. Dopo essersi laureata, per un breve periodo lavorò come assistente retribuito proprio alla Cornell, occupandosi della citogenetica del mais.

McClintockNel 1927 conseguì il PhD e fu assunta dalla stessa Cornell come insegnante non di ruolo, continuando i suoi studi sulla genetica del mais e sulla ricombinazione genetica in queste piante. Nel 1931 pubblicò i risultati del suo lavoro, in cui dimostrava che la ricombinazione avveniva tramite uno scambio fisico di parti di cromosomi omologhi. Questo lavoro apportò un contributo decisamente importante allo studio della genetica, soprattutto se si considera che all’epoca si era ancora agli albori in questa disciplina.

Nel 1936 si trasferì all’università del Missouri in cui l’attendeva un posto da professore. Lavorò lì per 6 anni, focalizzando i suoi studi sui cromosomi del mais danneggiati dall’esposizione ai raggi X. Nel 41 si trasferì ancora per lavorare come ricercatrice al Dipartimento di Genetica del Carnegie institute of Technology a Washington.
Fu proprio negli anni trascorsi qui che si interessò ad alcuni comportamenti anomali dei cromosomi del mais. Nei suoi esperimenti iniziali si accorse che alcune cariossidi del mais, invece di presentare una colorazione uniforme (o completamente viola o completamente incolore), presentavano delle macchie di colore su una cariosside per il resto incolore. A quel tempo si sapeva che i geni del mais potevano presentare due forme diverse (due alleli): l’allele C (responsabile della colorazione viola) e l’allele mutato c (responsabile della forma incolore).
La McClintock scoprì che la colorazione a macchie delle cariossidi dipendeva dal fatto che in alcuni casi, durante lo sviluppo della carosside, l’allele mutato c (incolore) poteva trasformarsi (revertere) nel suo allele originario C (colore viola) dando così origine alla macchia. La grande intuizione fu nel capire che tale mutazione veniva causata da un “elemento mobile” (oggi chiamato trasposone) che se presente nel gene C lo muta in c, rendendolo così incapace di produrre il pigmento colorato. Tale elemento, durante lo sviluppo della carosside, poteva essere trasposto (exciso) revertendo c in C rendendolo nuovamente capace di produrre il pigmento. Barbara chiamò questo elemento mobile Ds(dissociatore). Dimostrò quindi che affinché l’elemento Ds potesse trasporre ed excidersi dal gene era necessaria la presenza di un ulteriore elemento mobile detto Ac (oattivatore). Sappiamo oggi che il Ds è un trasposone non autonomo mentre l’Ac è un trasposone autonomo.

Nel 1944 fu eletta membro dell’Accademia Nazionale delle Scienze e nel 1945 divenne presidente della società Genetica d’America.
Sempre al Carnegie concluse i suoi studi sui trasposoni, dimostrandone la capacità di spostarsi da una posizione all’altra all’interno dei cromosomi e di dar luogo a mutazioni instabili. Gli straordinari risultati del suo lavoro furono pubblicati su diverse riviste nel 1951 ma la reazione della comunità scientifica fu estremamente ostile. L’idea di “elementi genetici mobili” in un periodo in cui si era fermamente convinti della fissità del genoma e del fatto che i geni fossero entità fisse sui cromosomi, provocò un terremoto nel mondo scientifico. Bisogna anche pensare che si era nel 1951 e che quindi ci sarebbero voluti ancora due anni prima di arrivare alla scoperta che avrebbe completamente cambiato il volto della scienza moderna, e cioè la struttura a doppia elica del DNA.

A ciò si deve aggiungere che la McClintock, oltre ad essere una donna, aveva la fama di essere una scienziata molto particolare. Veniva definita come “intimidatoria”, “difficile da avvicinare”, “una grande mente”, “penetrante ed esigente”, “una persona molto riservata” In realtà la McClintock era una persona estremamente cordiale che si giudicava però diversa, anomala, eccentrica. Aveva una suo modo di intendere la scienza, in quanto vedeva nella “sintonia con l’organismo” il fondamento del suo tipo di ricerca. La sua maniera di studiare i problemi partiva dalle caratteristiche individuali dell’organismo, Questo è chiaramente espresso nelle sue parole.
McClintockLa cosa importante è sviluppare la capacità di vedere che un seme è diverso dagli altri, e capire perché e in che cosa consiste questa differenza. Se qualcosa non torna, c’è una ragione, e si tratta di scoprirla. Ciò che per gli altri è frutto di immaginazione o di speculazione, per me è questione di allenamento alla percezione diretta… occorre avere il tempo di guardare, la pazienza di ascoltare ciò che le cose hanno da dire, occorre sentirsi in sintonia con l’organismo. Si deve capire come ogni organismo cresce, capirne le parti, capire quando succede qualcosa di sbagliato. Non esistono due piante esattamente uguali. Ciascuna è diversa e di conseguenza è necessario sapere riconoscere quella differenza. Io comincio con la piantina, ancora piccola, e non voglio lasciarla, non ho la sensazione di conoscerne la storia se non ho avuto modo di osservarla durante la sua crescita.
Così conosco ogni pianta del campo. Le conosco intimamente, e ricavo un immenso piacere della loro conoscenza”.
Da queste parole si può ben capire il clima di ostracismo che le si creò intorno. Malgrado ciò la McClintock andò avanti con i suoi studi sui trasposoni per molti anni, fino al suo pensionamento. Fu solo negli anni ’70 che l’enorme portata dei suoi lavori fu riconosciuta dalla comunità scientifica e con essa arrivarono anche i riconoscimenti. Ricevette infatti la National Medal of Science nel 1970, l’Horwitz Price nel 1981 e finalmente il meritatissimo premio Nobel per la medicina il 10 ottobre del 1983, a 81 anni, ben 35 anni dopo la prima pubblicazione dei suoi lavori sui trasposoni.

“Bisogna sempre credere alle nostre osservazioni, per quanto bizzarre possano essere. forse stanno cercando di dirci qualcosa” (Barbara McClintock)

© Maria Cristina Onorati

Glossario

Cariosside: Frutto secco e indeiscente caratteristico delle graminacee.
Trasposoneelemento genetico presente nei cromosomi capace di spostarsi da una posizione all’altra del genoma.

Bibliografia:

Peter J. Russel, Genetica, Edises, Napoli, 2002.


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Notizie sull'Autore

Onorati Maria Cristina

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

2004 Laurea in Scienze Biologiche 110/110 e lode (quinquennale), Facoltà di Scienze M.F.N., Università la Sapienza di Roma con una tesi sperimentale dal titolo: “Identificazione e caratterizzazione del gene anellino coinvolto nella divisione nucleare meiotica nei maschi di Drosophila melanogaster

2005 Esame di abilitazione alla professione di biologo, Università degli studi della Tuscia, Viterbo

2004-2007 Dottorato di Ricerca in Genetica e Biologia molecolare, Università La Sapienza di Roma con una tesi sperimentale dal titolo: ”Identification and characterization of genes involved in RNA interference (RNAi) in Drosophila

  ESPERIENZE PROFESSIONALI

2002-2004 Tesista in Genetica e Biologia Molecolare nel laboratorio del Dott. Sergio Pimpinelli, presso il Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Università La Sapienza di Roma

2004-2007 Dottore di Ricerca in Genetica e Biologia con borsa ministeriale nel laboratorio del Dott. Sergio Pimpinelli, presso il Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Università La Sapienza di Roma

Aprile 2006-Ottobre 2006 Attività di ricerca come visiting student presso il laboratorio del Dr. Gunter Reuter Institut für Biochemie und Biotechnologie, Martin- Luther-Universität Halle-Wittenberg, D-06120 Halle/Saale, Germany

Febbraio 2008-Marzo 2009 Attività di ricerca post-dottorato nel laboratorio del Dott. Davide Corona, presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche, Dulbecco Telethon Institute c/o Università degli Studi di Palermo

Marzo 2009- Dicembre 2013 Attività di ricerca post-dottorato nel laboratorio del Dott. Davide Corona, presso il Dipartimento Stebicef, Dulbecco Telethon Institute c/o Università degli studi di Palermo

Gennaio 2013- Gennaio 2016 Vincitore dell’MFAG, My First Airc Grant con un progetto dal titolo: “Function of chormatin remodelers in nucleoplasm compartments organization and their role in cancer”. Il grant è finanziato dall’AIRC, Associazione Italiana ricerca contro il Cancro, è dedicato a giovani ricercatori sotto i 40 anni e dura tre anni. Rappresenta il primo finanziamento 'autonomo' per un giovane scienziato promettente, affinché possa dimostrare la sua capacità di gestire in modo indipendente un gruppo di ricerca in Italia.  

Pubblicazioni:

Sameer Phalke, Olaf Nickel, Diana Walluscheck, Frank Hortig, Maria Cristina Onorati & Gunter Reuter (2009) “Retrotransposon silencing and telomere integrity in somatic cells of  Drosophila depends on the cytosine-5 methyltransferase DNMT2”
Nat Genet. 2009 Jun;41(6):696-702

Arancio W, Onorati M.C., Collesano M, Bugio G, Ingrassia A.M.R., Genovese S.I.,  Fanto M, and Corona D. (2010). “The Nucleosome Remodeling Factor ISWI Functionally Interacts with an Evolutionarily Conserved Network of Cellular Factors” Genetics. 2010 May;185(1):129-40

Burgio G.*, Onorati M.C.*, Corona D. (2010). “Chromatin Remodelling Regulation by Small Molecules and Metabolites” Biochim Biophys Acta. 2010 May 20
* Equal contribution

Onorati M.C. et al., (2011) “The ISWI Chromatin Remodeler Organizes the hsr-w ncRNA-containing Omega Speckle Nuclear Compartments” PLoS Genet. 2011 May;7(5):e1002096. Epub 2011 May 26

Cernilogar F.*, Onorati M.C.* et al., (2011) "Chromatin-associated RNAi components contribute to transcriptional regulation in Drosophila"
Nature. 2011 Nov 6;480(7377):391-5. doi: 10.1038/nature10492.
* Equal contribution

Neguembor MV, Xynos A, Onorati MC, Caccia R, Bortolanza S, Godio C, Pistoni M, Corona DF, Schotta G, Gabellini D. (2013)
FSHD muscular dystrophy region gene 1 binds Suv4-20h1 histone methyltransferase and impairs myogenesis.
J Mol Cell Biol. 2013 Jun 26.
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