Scienze biologiche Scienze Biologiche

Pubblicato il 18 gennaio 2007 | di

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Una storia : “Heredity before genetics”

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Ai giorni nostri siamo talmente consci del significato della parola “Eredità” che è difficile immaginare un tempo in cui non ci si rendeva conto dell’esistenza di relazioni consistenti tra genitori e discendenti. A dispetto di ciò, poco meno di 200 anni fa, la parola eredità non aveva di certo un significato biologico. Non c’erano studi su tale argomento per il semplice motivo che non si era capito che il fenomeno esistesse. Per circa 200 anni, le discussioni sulle somiglianze e sulle differenze tra figli e genitori erano incluse nelle più generiche spiegazioni sull’origine della vita: la “generazione”.
Per molte migliaia di anni la sola pratica genetica fu la semplice riproduzione selettiva di piante e animali domestici, senza alcuna garanzia di ciò che un particolare incrocio producesse, né tantomeno di come le variazioni osservate fossero prodotte. Alcuni passi avanti nella comprensione della “generazione” furono compiuti nella seconda metà del diciassettesimo secolo, attraverso il lavoro di Reinierde Graaf, William Harvey, Francesco Redi, Nicolas Steno e Jan Swammerdam. Utilizzando la teoria, le tecniche di dissezione e la sperimentazione, si diede la prova che  “il simile genera il simile” in tutte le parti del mondo macroscopico e si avanzò la teoria che tutti gli organismi femminili, incluse le donne, producessero uova.

spermatozoiPochi anni dopo, Antoni Leeuwenhoek avrebbe scosso il mondo con la sua scoperta degli spermatozoi, anche se tale termine sarebbe stato coniato solo nel 1820. Incredibilmente nel diciassettesimo secolo, nessuno capì che uova e spermi rappresentavano elementi complementari che davano lo stesso contributo alla “generazione”.
Prima delle straordinarie scoperte di Gregorio Mendel infatti, diversi erronei concetti fuorviarono il pensiero degli uomini sull’eredità. In particolare due miti furono duri a morire: il primo era appunto che uno solo dei due genitori contribuisse alle caratteristiche ereditate dalla progenie (ad es. nel 1694 uno dei primi microscopisti, Nicolaas Hartsoeker, sosteneva che questo genitore fosse il maschio, a causa della presenza di un homunculus completamente formato all’interno dello spermatozoo).
L’altra teoria era il concetto dell’eredità per mescolamento, cioè l’idea che i tratti parentali si mescolassero e cambiassero per sempre nella progenie. Per questi motivi, le tesi degli “ovisti “ e degli “spermisti” sopravvissero fino al XVIII secolo.
La spinta alla comprensione del fenomeno venne data proprio da allevatori e coltivatori che, pur riuscendo a creare specie di animali e piante con precise caratteristiche grazie alla selezione artificiale, non erano in grado di predire se tali caratteristiche presenti in una generazione, sarebbero state ereditate alla successiva.
Nel 1837 al congresso annuale della Società degli Allevatori di Pecore della Moravia, l’abate Napp suggerì che le domande a cui si doveva dare una risposta fossero tre:

• Che cosa viene ereditato?
• Come viene ereditato?
• Qual è il ruolo del caso nell’eredità?

MendelE’ su questa scena che si affaccia la figura di Mendel.
Nel 1843 entrò nel monastero di Brno (l’attuale Brunn in Repubblica Ceca), retto proprio dall’abate Napp. Quest’ultimo riconobbe immediatamente l’abilità intellettuale di Mendel e lo mandò a studiare all’università di Vienna. Il suo piano di studi prevedeva materie come la fisica (studiata tra l ‘altro con il famoso Christian Doppler), la matematica, la chimica, la botanica, la paleontologia e fisiologia delle piante. Ritornato a Brno, iniziò i suoi fondamentali esperimenti di genetica.
Quale fu la componente chiave che permise a Mendel di arrivare alle straordinarie scoperte che lo avrebbero reso una delle figure fondamentali del suo secolo e avrebbero dato fondamento alla moderna genetica?
Innanzitutto scelse la pianta di pisello da giardino come organo sperimentale; in secondo luogo studiò l’eredità di forme alternative, ben visibili, di particolari caratteri.  Collezionò quindi linee di pisello pure. Infine, controllò attentamente i suoi incroci lavorando su grandi numeri per essere certo che la progenie osservata fosse davvero il risultato degli incroci specifici che lui aveva programmato.
Mendel pubblicò il suo lavoro, intitolato “Esperimenti sulle piante ibride”, nel 1865; erano qui inclusi i risultati di un decennio di osservazioni ed esperimenti originali. L’intento del lavoro era vedere se esistesse una “legge universalmente applicabile che governa la formazione e lo sviluppo degli ibridi”.
Mendel combinò tre approcci fondamentali, quali un’ osservazione attenta nel tempo di organismi di vario genere, un’analisi rigorosa delle informazioni ricavate da tali osservazioni  e sistematicamente registrate, nonchè lo sviluppo di un quadro teorico. In tal modo scoprì le basi dell’eredità.
Coniò i termini di carattere dominante e recessivo, dove quest’ultimo era quello che scompariva per riapparire nelle generazioni successive e formulò la legge della dominanza (o legge dell’omogeneità del fenotipo) secondo la quale, incrociando due individui puri che differiscano per un dato carattere, si ottengono nella prima generazione (F1) discendenti con caratteristiche omogenee rispetto al carattere in questione.

IbridiAttraverso gli incroci monoibridi arrivò alla legge della segregazione: “i due alleli di ogni carattere si separano (segregano) durante la formazione dei gameti e poi si uniscono casualmente, uno da ciascun genitore, al momento della fecondazione”. Il termine segregazione si riferisce ad una segregazione simmetrica per cui un allele, e solo uno, per ogni gene va in ciascun gamete.
Con gli incroci diibridi dedusse invece il meccanismo biologico alla base del rimescolamento degli alleli, cioè l’assortimento indipendente delle coppie di geni durante la formazione dei gameti e ne formulò la legge corrispondente: “durante la formazione dei gameti, coppie di alleli differenti segregano indipendentemente l’una dall’altra”.
Si comprende immediatamente quanto le intuizioni di Mendel furono straordinarie.
Contando e analizzando i dati ottenuti in anni di esperimenti da migliaia di incroci tra piante di pisello, dedusse l’esistenza dei geni, anche se tale termine sarebbe stato coniato molto tempo dopo. Con il suo lavoro spiegò il ritorno dei caratteri “scomparsi”, smentì definitivamente l’eredità per mescolamento e infine dimostrò chiaramente che il padre e la madre forniscono un uguale contributo genetico alle generazioni successive.
Associò persino la trasmissione dei caratteri con la funzione di particolari cellule, i gameti, e capì che per comprendere “la storia evolutiva delle forme organiche”, era fondamentale conoscere le leggi generali dell’eredità.
Malgrado i risultati di Mendel fossero monumentali, a parte l’abate Napp, nessun suo contemporaneo apprezzò l’importanza delle sue ricerche e soprattutto nessuno tentò di ripetere i suoi esperimenti, nonostante le richieste dello stesso Mendel. Per ironia della sorte, mentre Mendel scopriva una fonte di variazione, cioè l’origine di fenotipi ricombinanti (a partire da nuove combinazioni di alleli che si assortiscono in maniera indipendente) Darwin, che non conosceva il lavoro di Mendel, nei suoi ultimi anni fu tormentato dai critici che trovarono insufficienti le sue spiegazioni sulla persistenza delle variazioni negli organismi, e che lo stesso Darwin considerava fondamentali per la sua teoria dell’evoluzione.
Forse se Darwin avesse conosciuto il lavoro di Mendel, le cose sarebbero andate diversamente. E pensare che per ironia della sorte, gli storici, quasi un secolo dopo la pubblicazione del lavoro di Mendel, trovarono una copia intatta del suo lavoro nello studio dello stesso Darwin: quest’ ultimo infatti ne ricevette una copia ma non la lesse mai. Solo nel 1900, 16 anni dopo la morte di Mendel, Carl Correns, Hugo de Vries ed Erich Von Tschermak, in maniera indipendente riscoprirono il lavoro di Mendel, e l’intera comunità scientifica ne comprese l’enorme valore.
A partire da quel momento, in un solo decennio i genetisti avrebbero coniato i termini a noi tutti conosciuti quali fenotipo, genotipo, omozigote, eterozigote, gene e Genetica, il nome di quella che sarebbe diventata la scienza del XX secolo.

© Maria Cristina Onorati

Fonti:

“Heredity bifore genetics: a history” Nature reviews, Genetics, Vol 7, dic 2006.
“Genetica” Suzuki et al.


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Notizie sull'Autore

Onorati Maria Cristina

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

2004 Laurea in Scienze Biologiche 110/110 e lode (quinquennale), Facoltà di Scienze M.F.N., Università la Sapienza di Roma con una tesi sperimentale dal titolo: “Identificazione e caratterizzazione del gene anellino coinvolto nella divisione nucleare meiotica nei maschi di Drosophila melanogaster

2005 Esame di abilitazione alla professione di biologo, Università degli studi della Tuscia, Viterbo

2004-2007 Dottorato di Ricerca in Genetica e Biologia molecolare, Università La Sapienza di Roma con una tesi sperimentale dal titolo: ”Identification and characterization of genes involved in RNA interference (RNAi) in Drosophila

  ESPERIENZE PROFESSIONALI

2002-2004 Tesista in Genetica e Biologia Molecolare nel laboratorio del Dott. Sergio Pimpinelli, presso il Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Università La Sapienza di Roma

2004-2007 Dottore di Ricerca in Genetica e Biologia con borsa ministeriale nel laboratorio del Dott. Sergio Pimpinelli, presso il Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Università La Sapienza di Roma

Aprile 2006-Ottobre 2006 Attività di ricerca come visiting student presso il laboratorio del Dr. Gunter Reuter Institut für Biochemie und Biotechnologie, Martin- Luther-Universität Halle-Wittenberg, D-06120 Halle/Saale, Germany

Febbraio 2008-Marzo 2009 Attività di ricerca post-dottorato nel laboratorio del Dott. Davide Corona, presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche, Dulbecco Telethon Institute c/o Università degli Studi di Palermo

Marzo 2009- Dicembre 2013 Attività di ricerca post-dottorato nel laboratorio del Dott. Davide Corona, presso il Dipartimento Stebicef, Dulbecco Telethon Institute c/o Università degli studi di Palermo

Gennaio 2013- Gennaio 2016 Vincitore dell’MFAG, My First Airc Grant con un progetto dal titolo: “Function of chormatin remodelers in nucleoplasm compartments organization and their role in cancer”. Il grant è finanziato dall’AIRC, Associazione Italiana ricerca contro il Cancro, è dedicato a giovani ricercatori sotto i 40 anni e dura tre anni. Rappresenta il primo finanziamento 'autonomo' per un giovane scienziato promettente, affinché possa dimostrare la sua capacità di gestire in modo indipendente un gruppo di ricerca in Italia.  

Pubblicazioni:

Sameer Phalke, Olaf Nickel, Diana Walluscheck, Frank Hortig, Maria Cristina Onorati & Gunter Reuter (2009) “Retrotransposon silencing and telomere integrity in somatic cells of  Drosophila depends on the cytosine-5 methyltransferase DNMT2”
Nat Genet. 2009 Jun;41(6):696-702

Arancio W, Onorati M.C., Collesano M, Bugio G, Ingrassia A.M.R., Genovese S.I.,  Fanto M, and Corona D. (2010). “The Nucleosome Remodeling Factor ISWI Functionally Interacts with an Evolutionarily Conserved Network of Cellular Factors” Genetics. 2010 May;185(1):129-40

Burgio G.*, Onorati M.C.*, Corona D. (2010). “Chromatin Remodelling Regulation by Small Molecules and Metabolites” Biochim Biophys Acta. 2010 May 20
* Equal contribution

Onorati M.C. et al., (2011) “The ISWI Chromatin Remodeler Organizes the hsr-w ncRNA-containing Omega Speckle Nuclear Compartments” PLoS Genet. 2011 May;7(5):e1002096. Epub 2011 May 26

Cernilogar F.*, Onorati M.C.* et al., (2011) "Chromatin-associated RNAi components contribute to transcriptional regulation in Drosophila"
Nature. 2011 Nov 6;480(7377):391-5. doi: 10.1038/nature10492.
* Equal contribution

Neguembor MV, Xynos A, Onorati MC, Caccia R, Bortolanza S, Godio C, Pistoni M, Corona DF, Schotta G, Gabellini D. (2013)
FSHD muscular dystrophy region gene 1 binds Suv4-20h1 histone methyltransferase and impairs myogenesis.
J Mol Cell Biol. 2013 Jun 26.
 .



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